Nomenclatura, benefícios e direitos

Por quais nomes a síndrome de Di George é conhecida?
A síndrome de Di George também é conhecida como deleção 22q11.2, síndrome velocardiofacial (SCVC) ou síndrome de microdeleção 22q11.

Existe mais de um tipo de síndrome de Di George?
Não, a síndrome de Di George é uma condição genética causada pela deleção de um pequeno pedaço de material genético no cromossomo 22, conhecida como deleção 22q11.2.

Existe o dia nacional ou internacional da síndrome de Di George?
Não há um dia nacional ou internacional específico dedicado à síndrome de Di George.

Existe lei ou projeto de lei voltado a quem tem síndrome de Di George? Qual o número e sobre o que trata?
Atualmente, não há uma lei específica ou projeto de lei voltado exclusivamente para pessoas com síndrome de Di George no Brasil. No entanto, existem leis que garantem direitos e inclusão para pessoas com deficiência, como a Lei Brasileira de Inclusão (Lei nº 13.146/2015).

Quem tem síndrome de Di George tem direito a algum benefício?
Pessoas com síndrome de Di George podem ter direito a benefícios sociais, como o BPC-LOAS (Benefício de Prestação Continuada da Lei Orgânica da Assistência Social), desde que comprovem as sequelas e incapacidades decorrentes da doença. É necessário apresentar um relatório médico completo, laudos e exames para avaliar a elegibilidade aos benefícios.

Quais são os direitos das pessoas com síndrome de Di George?
As pessoas com síndrome de Di George têm direito à saúde, educação inclusiva, acessibilidade, inclusão social, benefícios sociais e ações afirmativas que visam garantir a igualdade de oportunidades.

Quem tem síndrome de Di George é considerado PCD (Pessoa com Deficiência)?
Sim, pessoas com síndrome de Di George são consideradas PCD (Pessoas com Deficiência) quando as sequelas e incapacidades decorrentes da doença atendem aos critérios definidos pela legislação brasileira.

A síndrome de Di George é genética?
Sim, a síndrome de Di George é uma condição genética causada por uma deleção no cromossomo 22. Geralmente, essa deleção ocorre de forma espontânea e não é hereditária.

Avaliação, diagnóstico e aposentadoria

Quais são os critérios de avaliação para aposentadoria por síndrome de Di George?
Os critérios de avaliação para aposentadoria por síndrome de Di George levam em consideração as incapacidades e limitações funcionais decorrentes da doença. É necessário apresentar relatórios médicos, laudos e exames que comprovem a gravidade e o impacto das sequelas no desempenho das atividades laborais.

Quem tem síndrome de Di George pode se aposentar por incapacidade? O que é preciso provar?
Sim, pessoas com síndrome de Di George podem se aposentar por incapacidade se as limitações funcionais decorrentes da doença forem graves o suficiente para impedir a realização de atividades laborais. É preciso provar a existência das sequelas e incapacidades por meio de relatórios médicos detalhados, laudos e exames que demonstrem o comprometimento da capacidade laboral.

Síndrome de Di George dá aposentadoria especial para pessoas com deficiência (a que exige menos tempo de trabalho para aposentar)? Em todos os casos?
A síndrome de Di George não confere automaticamente o direito à aposentadoria especial para pessoas com deficiência, pois a concessão desse tipo de aposentadoria leva em consideração outros critérios, como tempo de contribuição e grau de deficiência. É necessário avaliar caso a caso, considerando a gravidade das sequelas e incapacidades da síndrome.

Qual é o CID (Código Internacional de Doenças) para síndrome de Di George?
O CID-10 (Classificação Internacional de Doenças) para síndrome de Di George é Q93.81.

O diagnóstico de síndrome de Di George usualmente acontece com qual idade?
O diagnóstico da síndrome de Di George geralmente é realizado durante a infância, embora possa ocorrer em diferentes idades, dependendo da manifestação dos sintomas e das características clínicas apresentadas pela pessoa.

Como é feito o diagnóstico diferencial de síndrome de Di George e outras doenças semelhantes? Com quais doenças e síndromes pode ser confundida?
O diagnóstico diferencial da síndrome de Di George é realizado por meio da avaliação clínica, análise do histórico médico, exames genéticos, exames laboratoriais e exames de imagem. As principais doenças e síndromes que podem ser confundidas com a síndrome de Di George incluem a síndrome de velocardiofacial (SCVC), a síndrome de CATCH22, a síndrome de Alagille e outras condições genéticas que apresentam características clínicas semelhantes.

Há algum exame importante para comprovar que a pessoa tenha síndrome de Di George em um grau incapacitante?
Não há um exame específico que comprove o grau de incapacidade decorrente da síndrome de Di George. O diagnóstico da síndrome é baseado em uma avaliação clínica completa, exames genéticos e análise das manifestações clínicas e funcionais da pessoa. A comprovação da incapacidade depende da avaliação médica e da análise dos relatórios e laudos que descrevem as limitações e sequelas da doença.

O que deve constar no laudo médico de uma pessoa com síndrome de Di George para aumentar a chance de conseguir o BPC-LOAS?
No laudo médico de uma pessoa com síndrome de Di George, é importante que constem informações detalhadas sobre as limitações funcionais, sequelas, incapacidades e os impactos na vida diária e laboral. O laudo deve ser elaborado por um profissional médico especializado e conter informações claras e objetivas sobre as condições de saúde da pessoa, visando evidenciar a necessidade de assistência contínua e o grau de incapacidade para o trabalho.

Sintomas, impacto e tratamento

Quais são os sintomas da síndrome de Di George?
A síndrome de Di George pode apresentar uma variedade de sintomas, que podem variar de pessoa para pessoa. Alguns sintomas comuns incluem malformações cardíacas, defeitos no palato (fenda palatina), dificuldades de alimentação na infância, problemas de imunidade, atrasos no desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem, características faciais distintas, entre outros.

Quais são as sequelas da síndrome de Di George?
As sequelas da síndrome de Di George podem ser variadas e dependem das características individuais de cada pessoa. Alguns exemplos de sequelas possíveis incluem problemas cardíacos congênitos, dificuldades de alimentação, atrasos no desenvolvimento, problemas de aprendizagem, comprometimento imunológico, dificuldades de comunicação e interação social, entre outros.

Síndrome de Di George causa perda de alguma função? Qual?
A síndrome de Di George pode causar perda de função em diferentes áreas do desenvolvimento, como o atraso no desenvolvimento motor, dificuldades de aprendizagem, problemas de fala e linguagem, comprometimento imunológico, entre outros. As perdas de função podem variar em intensidade e gravidade de acordo com as características individuais de cada pessoa.

Síndrome de Di George causa incapacidade permanente?
A síndrome de Di George pode causar incapacidades permanentes em algumas áreas do desenvolvimento, como no caso de malformações cardíacas congênitas ou comprometimentos neurológicos. No entanto, é importante avaliar cada caso individualmente, pois as sequelas e incapacidades podem variar em intensidade e impacto de pessoa para pessoa.

Qual é o tratamento para síndrome de Di George?
O tratamento para síndrome de Di George é multidisciplinar e visa abordar as diferentes necessidades da pessoa. Pode incluir cuidados cardíacos, intervenções cirúrgicas, terapia da fala e linguagem, terapia ocupacional, terapia física, suporte educacional especializado, acompanhamento psicológico e tratamento de outras condições médicas associadas.

Síndrome de Di George tem cura?
A síndrome de Di George é uma condição genética para a qual ainda não existe cura. No entanto, é possível gerenciar os sintomas, tratar condições médicas associadas e fornecer suporte adequado para melhorar a qualidade de vida da pessoa com síndrome de Di George.

Há algum medicamento de alto custo prescrito para síndrome de Di George? Como conseguir gratuitamente?
Alguns medicamentos podem ser prescritos para tratar condições médicas associadas à síndrome de Di George, como problemas cardíacos ou imunológicos. A disponibilidade desses medicamentos gratuitamente pode variar de acordo com o sistema de saúde e políticas públicas de cada país. É importante consultar um médico especialista e verificar as opções de acesso a medicamentos de alto custo por meio do sistema de saúde local.

Quais os medicamentos mais comuns para síndrome de Di George e quais efeitos colaterais podem gerar?
Os medicamentos prescritos para síndrome de Di George variam de acordo com as necessidades individuais de cada pessoa. Alguns exemplos incluem medicamentos para controle cardíaco, imunossupressores, suplementos vitamínicos e hormônios. Os efeitos colaterais dependem do medicamento utilizado e devem ser discutidos com o médico responsável pelo tratamento.

Uma pessoa com síndrome de Di George se beneficia com órteses, próteses, equipamento ou algum tipo de tecnologia?
Sim, dependendo das necessidades individuais, uma pessoa com síndrome de Di George pode se beneficiar de órteses (como palmilhas ou aparelhos ortopédicos), próteses (no caso de malformações congênitas), equipamentos de assistência para alimentação, dispositivos de comunicação alternativa ou outros tipos de tecnologia assistiva que facilitem a mobilidade e a comunicação.

Síndrome de Di George afeta a capacidade mental ou intelectual?
Sim, a síndrome de Di George pode afetar a capacidade mental ou intelectual, levando a atrasos no desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem, comprometimento cognitivo, entre outros. É importante avaliar as características individuais de cada pessoa e fornecer o suporte adequado para atender às suas necessidades educacionais e de desenvolvimento.

Como a síndrome de Di George afeta a vida doméstica segundo o CIF?
A síndrome de Di George pode afetar a vida doméstica de diferentes formas, dependendo das sequelas e incapacidades individuais. Pode exigir adaptações na rotina, no cuidado pessoal, na alimentação, na organização do ambiente e no suporte necessário para realizar as atividades diárias.

Como a síndrome de Di George afeta a relação e interações interpessoais segundo o CIF?
A síndrome de Di George pode afetar as relações e interações interpessoais, pois algumas pessoas com a síndrome podem apresentar dificuldades de comunicação, interação social e compreensão das dinâmicas sociais. O suporte adequado, terapia e intervenções educacionais especializadas podem ajudar a melhorar as habilidades sociais e a interação com outras pessoas.

Como a síndrome de Di George afeta a mobilidade segundo o CIF?
A síndrome de Di George pode afetar a mobilidade de diferentes formas, dependendo das características individuais de cada pessoa. Alguns podem apresentar limitações físicas, atrasos no desenvolvimento motor ou dificuldades de coordenação. A avaliação e intervenções de profissionais de saúde, como fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, podem ajudar a melhorar a mobilidade e a independência funcional.

Como a síndrome de Di George afeta as tarefas e demandas gerais segundo o CIF?
A síndrome de Di George pode afetar as tarefas e demandas gerais do dia a dia, pois algumas pessoas podem ter dificuldades em lidar com tarefas complexas, seguir instruções, organizar-se ou lidar com mudanças. O suporte adequado, a adaptação do ambiente e o uso de estratégias de aprendizado individualizadas podem facilitar a realização das tarefas diárias.

Como a síndrome de Di George afeta a aprendizagem e aplicação do conhecimento segundo o CIF?
A síndrome de Di George pode afetar a aprendizagem e a aplicação do conhecimento, pois algumas pessoas podem apresentar dificuldades específicas de aprendizagem, atrasos no desenvolvimento cognitivo, déficits de atenção, entre outros. A educação inclusiva, a adaptação do currículo e o suporte educacional especializado podem auxiliar no processo de aprendizagem e na aplicação do conhecimento.

Quais são os cuidados necessários para quem tem síndrome de Di George?
Os cuidados necessários para quem tem síndrome de Di George podem incluir acompanhamento médico regular, tratamento especializado para condições médicas associadas, suporte educacional, terapia da fala e linguagem, terapia ocupacional, apoio psicológico, além de medidas de inclusão social e acesso a benefícios e direitos específicos.

Acesso a serviços e suporte

Como encontrar tratamento para síndrome de Di George pelo SUS?
Para encontrar tratamento para síndrome de Di George pelo SUS (Sistema Único de Saúde), é necessário buscar atendimento em unidades de saúde básica (postos de saúde) ou hospitais que ofereçam serviços especializados em genética, pediatria ou outras áreas relacionadas. O encaminhamento pode ser feito pelo médico de referência ou por meio da Central de Regulação de Consultas e Exames.

Quais são os principais hospitais e centros de tratamento em São Paulo para a síndrome de Di George?
Em São Paulo, no bairro da Lapa, alguns hospitais e centros de tratamento que podem oferecer atendimento especializado para síndrome de Di George incluem o Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP, o Hospital Albert Einstein e o Hospital Santa Catarina. É recomendado consultar a disponibilidade de serviços e especialistas nessas instituições.

Quem tem síndrome de Di George tem direito a usar ônibus de graça? É para todos os casos ou apenas alguns? Como é feita a diferenciação?
Em São Paulo, pessoas com síndrome de Di George podem ter direito ao benefício da gratuidade no transporte público coletivo, incluindo ônibus, de acordo com a Lei Municipal nº 15.187/2010. A concessão do benefício ocorre mediante a apresentação do Cartão de Identificação do Autista (CIA) ou outro documento que comprove a condição de deficiência. É necessário verificar os requisitos e procedimentos junto à Secretaria Municipal de Mobilidade e Transportes de São Paulo.

Quem tem síndrome de Di George tem direito a comprar carro com isenção de imposto? É para todos os casos ou apenas alguns? Como é feita a diferenciação?
Pessoas com síndrome de Di George podem ter direito à isenção de impostos na compra de carro, de acordo com a legislação brasileira. A isenção é concedida para pessoas com deficiência que apresentem limitações físicas ou motoras que impeçam a condução de veículos comuns. É necessário consultar as regras específicas do órgão responsável pela concessão da isenção no estado de São Paulo e apresentar os documentos exigidos para comprovar a deficiência.

Como solicitar o auxílio-doença para síndrome de Di George?
Para solicitar o auxílio-doença para síndrome de Di George, é necessário agendar uma perícia médica no INSS (Instituto Nacional do Seguro Social). É preciso apresentar relatórios médicos, laudos e exames que comprovem as limitações e incapacidades decorrentes da síndrome. Recomenda-se buscar orientação junto a um advogado previdenciário ou buscar informações no site oficial do INSS.

Quais são os documentos necessários para requerer o BPC-LOAS por síndrome de Di George?
Os documentos necessários para requerer o BPC-LOAS por síndrome de Di George incluem: CPF, RG, comprovante de residência, Cadastro Único (se possuir), relatório médico detalhado, laudos e exames que comprovem as sequelas e incapacidades decorrentes da síndrome, além de outros documentos que possam ser solicitados pelo INSS durante o processo de análise do benefício.

No Brasil, há alguma política pública, protocolo clínico ou diretriz terapêutica (PCDT) para o atendimento à síndrome de Di George?
Atualmente, não há uma política pública específica, protocolo clínico ou diretriz terapêutica (PCDT) exclusivamente voltados para o atendimento à síndrome de Di George no Brasil. No entanto, existem diretrizes e políticas que abrangem o atendimento a pessoas com deficiência, como a Política Nacional de Saúde da Pessoa com Deficiência e o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas para Deficiência Intelectual do Ministério da Saúde.

Impacto na vida diária e social

Síndrome de Di George é considerada uma deficiência?
Sim, a síndrome de Di George é considerada uma deficiência, pois apresenta limitações funcionais decorrentes das sequelas e incapacidades causadas pela doença. O reconhecimento oficial como deficiência pode ser obtido mediante avaliação médica e comprovação das limitações e impactos na funcionalidade da pessoa.

Síndrome de Di George é uma deficiência visual?
A síndrome de Di George não é uma deficiência visual em si, mas pode estar associada a problemas visuais, como estrabismo, ptose palpebral (queda da pálpebra), olhos separados e outras alterações oculares. É importante avaliar as características individuais de cada pessoa e buscar o tratamento adequado para as questões visuais específicas.

Quais são as principais especialidades médicas para o tratamento da síndrome de Di George?
O tratamento da síndrome de Di George pode envolver diferentes especialidades médicas, dependendo das necessidades individuais da pessoa. Algumas das principais especialidades envolvidas podem incluir genética médica, pediatria, cardiologia, otorrinolaringologia, fonoaudiologia, neurologia, entre outras, conforme as manifestações clínicas apresentadas.

Quais são as profissões em que o exercício do trabalho se torna muito difícil pela doença?
A síndrome de Di George pode gerar limitações funcionais que podem dificultar o exercício de algumas profissões, especialmente aquelas que requerem habilidades físicas ou cognitivas específicas. As limitações podem variar de pessoa para pessoa, portanto, é importante avaliar as características individuais e buscar orientação profissional para identificar as áreas mais adequadas para o trabalho.

É possível dirigir com síndrome de Di George?
A possibilidade de dirigir com síndrome de Di George depende das limitações e incapacidades individuais da pessoa. Em alguns casos, pode ser possível conduzir veículos com adaptações específicas para atender às necessidades funcionais. No entanto, é importante realizar uma avaliação específica com um profissional de saúde, como um médico especialista em medicina do tráfego, para determinar a aptidão para dirigir.

Quais são as atividades que uma pessoa com síndrome de Di George pode ter dificuldade em realizar?
As atividades em que uma pessoa com síndrome de Di George pode ter dificuldade em realizar podem variar de acordo com as limitações e incapacidades individuais. Alguns exemplos podem incluir atividades que requerem habilidades motoras finas, tarefas que envolvem linguagem e comunicação, atividades que demandam concentração e processamento de informações complexas, entre outras.

Como a síndrome de Di George afeta o cuidado pessoal segundo o CIF?
A síndrome de Di George pode afetar o cuidado pessoal de diferentes formas, dependendo das sequelas e incapacidades individuais. Pode haver necessidade de apoio ou adaptações para atividades como higiene pessoal, vestir-se, alimentação, uso do banheiro, entre outros. O suporte de profissionais de saúde e terapeutas pode ser necessário para promover a independência e autonomia nesses cuidados.

Como a síndrome de Di George afeta a mobilidade segundo o CIF?
A síndrome de Di George pode afetar a mobilidade de diferentes formas, dependendo das características individuais de cada pessoa. Pode haver limitações físicas, atrasos no desenvolvimento motor, dificuldades de coordenação ou equilíbrio. Terapias de fisioterapia, uso de órteses ou adaptações ambientais podem ser necessários para promover a mobilidade e a independência funcional.

Como a síndrome de Di George afeta as tarefas e demandas gerais segundo o CIF?
A síndrome de Di George pode afetar as tarefas e demandas gerais do dia a dia, pois algumas pessoas podem ter dificuldades em lidar com tarefas complexas, seguir instruções, organizar-se ou lidar com mudanças. O suporte adequado, a adaptação do ambiente e o uso de estratégias de aprendizado individualizadas podem facilitar a realização das tarefas diárias.

Como a síndrome de Di George afeta a aprendizagem e aplicação do conhecimento segundo o CIF?
A síndrome de Di George pode afetar a aprendizagem e a aplicação do conhecimento, pois algumas pessoas podem apresentar dificuldades específicas de aprendizagem, atrasos no desenvolvimento cognitivo, déficits de atenção, entre outros. A educação inclusiva, a adaptação do currículo e o suporte educacional especializado podem auxiliar no processo de aprendizagem e na aplicação do conhecimento.

Quais são os desafios educacionais enfrentados por pessoas com síndrome de Di George?
As pessoas com síndrome de Di George podem enfrentar desafios educacionais relacionados a atrasos no desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem, necessidade de adaptação curricular, suporte especializado e inclusão educacional. A identificação precoce das necessidades educacionais e o acesso a serviços de apoio, como educação inclusiva e terapias especializadas, são importantes para enfrentar esses desafios.

Quais são os recursos de apoio disponíveis para pessoas com síndrome de Di George no ambiente de trabalho?
Para pessoas com síndrome de Di George no ambiente de trabalho, podem ser disponibilizados recursos de apoio, como adaptações no ambiente físico, tecnologias assistivas, programas de inclusão, suporte de colegas e supervisores, treinamentos específicos, entre outros. É importante avaliar as necessidades individuais e buscar orientação junto a órgãos de apoio à inclusão profissional.

Como a síndrome de Di George pode impactar a vida social e os relacionamentos pessoais?
A síndrome de Di George pode impactar a vida social e os relacionamentos pessoais, pois algumas pessoas podem apresentar dificuldades de comunicação, interação social e compreensão das dinâmicas sociais. No entanto, com o suporte adequado, terapia e intervenções educacionais especializadas, é possível desenvolver habilidades sociais, melhorar a interação com outras pessoas e promover relacionamentos saudáveis e significativos.

Informações adicionais

Quais são as opções de reabilitação ou terapia disponíveis para pessoas com síndrome de Di George?
As opções de reabilitação ou terapia disponíveis para pessoas com síndrome de Di George podem incluir terapia da fala e linguagem, terapia ocupacional, fisioterapia, apoio psicológico, intervenções educacionais especializadas, entre outras. A escolha das terapias adequadas deve ser baseada nas necessidades individuais de cada pessoa, e o acompanhamento de profissionais especializados é essencial para um plano de reabilitação eficaz.

Quais são os avanços recentes na pesquisa e tratamento da síndrome de Di George?
A pesquisa e o tratamento da síndrome de Di George têm avançado continuamente. Novas técnicas de diagnóstico, opções terapêuticas e abordagens de suporte têm sido desenvolvidas para melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas. É importante buscar informações atualizadas em revistas científicas, conferências médicas e instituições especializadas para acompanhar os avanços mais recentes.

Crianças com síndrome de Di George fazem tratamento especializado em quais equipamentos públicos ou conveniados na cidade de São Paulo?
Em São Paulo, crianças com síndrome de Di George podem receber tratamento especializado em diversos equipamentos públicos ou conveniados. Alguns exemplos incluem o Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP, o Hospital Infantil Darcy Vargas, a Rede Lucy Montoro, que oferece reabilitação para crianças e adultos com deficiências, entre outros. É importante consultar a disponibilidade de serviços e especialistas nessas instituições e buscar orientação médica para encaminhamento adequado.

Como a família pode obter suporte para lidar com a síndrome de Di George?
A família pode obter suporte para lidar com a síndrome de Di George por meio de diferentes recursos. Buscar informações sobre a condição, participar de grupos de apoio e troca de experiências, buscar aconselhamento genético e psicológico, estabelecer parceria com profissionais de saúde e educadores especializados, além de envolver-se em redes de apoio podem ser formas eficazes de obter suporte e enfrentar os desafios relacionados à síndrome.

Quais são as principais associações ou instituições que apoiam pessoas com síndrome de Di George no Brasil?
Algumas das principais associações ou instituições que apoiam pessoas com síndrome de Di George no Brasil são a ABADS (Associação Brasileira de Apoio e Desenvolvimento da Síndrome de Di George), a Casa Hunter (Associação de Apoio aos Portadores da Síndrome de Di George), a APAE (Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais) e a Rede Sarah de Hospitais de Reabilitação. Essas organizações podem oferecer suporte, orientações, informações e serviços específicos para pessoas com a síndrome e suas famílias.

Onde encontrar informações atualizadas sobre síndrome de Di George?
Para encontrar informações atualizadas sobre síndrome de Di George, é recomendado consultar fontes confiáveis, como instituições especializadas em genética, pediatria e condições genéticas raras. Alguns exemplos incluem a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, o Ministério da Saúde, a Biblioteca Virtual em Saúde (BVS), revistas científicas especializadas e sites de organizações internacionais voltadas para condições genéticas raras.

Como posso entrar em contato com especialistas ou médicos especializados em síndrome de Di George?
Para entrar em contato com especialistas ou médicos especializados em síndrome de Di George, é recomendado buscar indicações por meio de encaminhamentos médicos, consultar instituições de referência em genética ou pediatria, pesquisar em diretórios de profissionais de saúde especializados ou contatar associações e grupos de apoio específicos para a síndrome de Di George, que podem fornecer informações sobre profissionais capacitados na área.